Epileptische encefalopathie (DEE) is een ernstige, onbehandelbare vorm van epilepsie die tot ontwikkelingsachterstand leidt. DEE kan een genetische oorzaak hebben. Het team van dr. Barakat ontdekte in 2022 twee genen die, wanneer ze veranderd zijn, DEE veroorzaken en het nucleotide suikermetabolisme verstoren.
In hun onderzoek willen ze bestaande medicijnen testen en nieuwe stoffen vinden om het nucleotide suikermetabolisme te herstellen. Als ze een werkende behandeling vinden, zal dit niet alleen de symptomen bestrijden, maar het probleem echt bij de wortel aanpakken.
Bovendien kunnen mensen met andere genetische vormen van epilepsie wellicht ook profiteren van een dergelijke behandeling.